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      進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

      進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

      首頁(yè)> 疾病百科>進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥>了解疾病
      進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 就診科室:神經(jīng)內(nèi)科
      概述

        進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一般指進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,是一種罕見(jiàn)的基因缺陷性疾病。

        進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良考慮是基因突變或者缺失,導(dǎo)致蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變化引起的。患者可出現(xiàn)肌肉無(wú)力、肌肉萎縮等癥狀,一般呈進(jìn)行性加重。部分患者還可出現(xiàn)智力障礙、神經(jīng)性耳聾、腹瀉、腹痛、嘔吐等癥狀。

        患者可以到醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診,通過(guò)做體格檢查、血清酶學(xué)檢查、肌電圖、心臟彩超、CT檢查等,以明確診斷。

      就診指南
      • 神經(jīng)內(nèi)科
      • 肌肉
      • 兒童
      • 藥物治療 手術(shù)治療 康復(fù)治療
      • 腳尖著地 行走速度變慢 蹲位站立困難 脊柱側(cè)彎 智力障礙 腹瀉 嘔吐 腹痛 咳嗽無(wú)力 呼吸變淺 面部表情減少 眼瞼閉合無(wú)力 鼓腮困難
      • 體格檢查 血清酶檢查 X線檢查 心臟彩超 CT檢查 肌肉活檢
      • 畸形關(guān)節(jié)矯正術(shù)
      癥狀

        進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一般指進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,包括Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良等類型,癥狀與類型有關(guān),具體如下:

        1、Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良

        患者在3-5歲左右可出現(xiàn)肌肉無(wú)力的癥狀,表現(xiàn)為腳尖著地、行走速度變慢、蹲位站立困難等。10-12歲左右關(guān)節(jié)無(wú)法伸直,脊柱側(cè)彎,四肢肌肉明顯萎縮,難以正常行走。部分患兒還可出現(xiàn)智力障礙、腹瀉、嘔吐、腹痛等癥狀。若患兒呼吸肌萎縮,還可出現(xiàn)咳嗽無(wú)力、呼吸變淺等現(xiàn)象。

        2、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良

        患者早期可出現(xiàn)面部表情減少、眼瞼閉合無(wú)力、鼓腮困難等癥狀。隨著病情進(jìn)展,肩胛帶和上臂肌肉可發(fā)生萎縮,使得兩側(cè)肩胛不對(duì)稱。隨著病情進(jìn)展,部分患者還可出現(xiàn)肌病面容、神經(jīng)性耳聾等癥狀。

        3、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良

        眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良大多在40歲左右起病,初期可出現(xiàn)上瞼下垂、眼球運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀。隨病情進(jìn)展,患者面部、眼部的肌肉可逐漸發(fā)生萎縮,進(jìn)而出現(xiàn)發(fā)音不清、吞咽困難等癥狀。

      病因

        進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一般指進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,考慮是基因點(diǎn)突變或缺失,導(dǎo)致蛋白結(jié)構(gòu)改變?cè)斐傻摹?/p>

        不同類型的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生突變、缺失的基因有所不同。其中Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良考慮是X染色體上DMD基因缺陷,導(dǎo)致其表達(dá)產(chǎn)物抗肌萎縮蛋白缺失,肌細(xì)胞壞死并且功能喪失引起的。Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良DMD基因功能未完全缺失,因此病情相對(duì)較輕,發(fā)病年齡也較晚。

        進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者需要保持樂(lè)觀的心態(tài),均衡營(yíng)養(yǎng),堅(jiān)持進(jìn)行規(guī)范的康復(fù)治療,以延緩病情進(jìn)展。

      就醫(yī)

        進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一般指進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,當(dāng)發(fā)現(xiàn)自身有日益明顯的肌肉萎縮或肌肉無(wú)力的癥狀時(shí),需要及時(shí)就診。

        若患者近階段走路經(jīng)常容易摔跤,伴有步態(tài)異常,下肢軟弱無(wú)力,行走需要借助外力輔助時(shí),要立即就醫(yī)。新生兒出生后哭聲小、吸吮力弱時(shí),家長(zhǎng)需要引起警惕,及時(shí)聯(lián)系醫(yī)生。幼兒遲遲不能學(xué)會(huì)走路時(shí),也考慮有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的可能,需要及時(shí)攜帶孩子及時(shí)就醫(yī)。若發(fā)現(xiàn)自己出現(xiàn)面部表情減少、眼瞼閉合無(wú)力或是閉眼后仍可以露出鞏膜,考慮是面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良,要立即就醫(yī)完善肌電圖檢查、血清酶學(xué)檢查等明確病因。

        患者日常應(yīng)堅(jiān)持進(jìn)行規(guī)范的反復(fù)治療,延緩病情進(jìn)展。

      治療

        進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一般指進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的治療方式有藥物治療、手術(shù)治療、康復(fù)治療等。

        1、藥物治療

        三歲后的患者可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用潑尼松、潑尼松龍等糖皮質(zhì)激素治療,能夠延緩病情進(jìn)展,降低患兒脊柱側(cè)彎的發(fā)生率。出現(xiàn)心臟損害、呼吸道感染的患者可以在醫(yī)生指導(dǎo)下使用肌苷、維生素E、輔酶Q10等藥物。

        2、手術(shù)治療

        部分類型的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良在病情發(fā)展過(guò)程中可能會(huì)出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮、下肢骨折等問(wèn)題,需要通過(guò)外科手術(shù)治療。

        3、康復(fù)治療

        Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良的患者,可以在康復(fù)科醫(yī)生指導(dǎo)下通過(guò)站斜板、足部矯形支具、站立架等器械,延緩疾病造成的關(guān)節(jié)攣縮、姿勢(shì)異常等。

      日常

        進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一般指進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者日常要注意心理護(hù)理、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)、飲食調(diào)理等。

        1、心理護(hù)理

        患者可能會(huì)因?yàn)榛顒?dòng)受限、神經(jīng)發(fā)育障礙等因素出現(xiàn)社交恐懼,家屬應(yīng)該加強(qiáng)陪伴與交流,給予患者心理支持,使其積極配合治療疾病。

        2、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)

        根據(jù)病情可以適當(dāng)從小量運(yùn)動(dòng)開(kāi)始逐漸增加,運(yùn)動(dòng)可以增加肌肉力量。

        3、飲食調(diào)理

        患者需注意保證營(yíng)養(yǎng)充足,保證膳食營(yíng)養(yǎng)均衡,可以增加魚(yú)、蝦、肉、蛋等含有豐富蛋白質(zhì)食物的攝入。吞咽困難者飲食以易消化的軟食為主。少吃或不吃辛辣、刺激、生冷的食物。

      預(yù)防

        進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一般指進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良屬于基因缺陷性疾病,目前尚無(wú)有效方式預(yù)防,但是進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷可以降低患兒出生率。

        致病基因攜帶者懷孕后需要就診有相關(guān)資質(zhì)的規(guī)范性醫(yī)院及醫(yī)療機(jī)構(gòu),通過(guò)醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,確診胎兒存在基因缺陷時(shí)需要及時(shí)終止妊娠,防止患兒出生,增加家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。

        女性在懷孕期間要注意保證膳食營(yíng)養(yǎng)均衡,避免長(zhǎng)時(shí)間接觸電離輻射及化學(xué)制品。

      診斷

        進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一般指進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。通過(guò)體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、病理檢查等方式可以診斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。

        1、體格檢查

        醫(yī)生通常需要對(duì)患者進(jìn)行神經(jīng)專科查體,評(píng)估肌力、肌張力、病理反射,以初步了解情況。

        2、實(shí)驗(yàn)室檢查

        血清酶檢查主要檢查血液中肌酸激酶、乳酸脫氫酶、肌酸激酶同工酶等,如果是Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良和Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良,數(shù)值會(huì)達(dá)正常值的20~200倍,其他類型也有升高?;驒z查對(duì)不同類型的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良確診有重要價(jià)值。

        3、影像學(xué)檢查

        X線檢查、心臟彩超可以早期發(fā)現(xiàn)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的心臟病變。CT檢查有助于了解骨骼肌的受損范圍。

        4、病理檢查

        肌肉活檢通過(guò)取一小部分肌肉組織送往實(shí)驗(yàn)室檢查,可以觀察是否有肌肉組織的壞死和再生,以及檢測(cè)肌細(xì)胞中的特定蛋白,有助于鑒別各種類型的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。

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      江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰咀?cè)協(xié)議
      一、總則

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      八、附則

      8.1本協(xié)議的訂立、執(zhí)行和解釋及爭(zhēng)議的解決均應(yīng)適用中華人民共和國(guó)法律。

      8.2 如本協(xié)議中的任何條款無(wú)論因何種原因完全或部分無(wú)效或不具有執(zhí)行力,本協(xié)議的其余條款仍應(yīng)有效并且有約束力。

      8.3 本協(xié)議解釋權(quán)及修訂權(quán)歸江蘇民福康科技股份有限公司所有。