進行性肌營養(yǎng)不良癥一般指進行性肌營養(yǎng)不良，是一種罕見的基因缺陷性疾病。
進行性肌營養(yǎng)不良考慮是基因突變或者缺失，導致蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變化引起的?；颊呖沙霈F(xiàn)肌肉無力、肌肉萎縮等癥狀，一般呈進行性加重。部分患者還可出現(xiàn)智力障礙、神經(jīng)性耳聾、腹瀉、腹痛、嘔吐等癥狀。
患者可以到醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，通過做體格檢查、血清酶學檢查、肌電圖、心臟彩超、CT檢查等，以明確診斷。
進行性肌營養(yǎng)不良癥一般指進行性肌營養(yǎng)不良，包括Duchenne型肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、眼咽型肌營養(yǎng)不良等類型，癥狀與類型有關，具體如下：
1、Duchenne型肌營養(yǎng)不良
患者在3-5歲左右可出現(xiàn)肌肉無力的癥狀，表現(xiàn)為腳尖著地、行走速度變慢、蹲位站立困難等。10-12歲左右關節(jié)無法伸直，脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，難以正常行走。部分患兒還可出現(xiàn)智力障礙、腹瀉、嘔吐、腹痛等癥狀。若患兒呼吸肌萎縮，還可出現(xiàn)咳嗽無力、呼吸變淺等現(xiàn)象。
2、面肩肱型肌營養(yǎng)不良
患者早期可出現(xiàn)面部表情減少、眼瞼閉合無力、鼓腮困難等癥狀。隨著病情進展，肩胛帶和上臂肌肉可發(fā)生萎縮，使得兩側(cè)肩胛不對稱。隨著病情進展，部分患者還可出現(xiàn)肌病面容、神經(jīng)性耳聾等癥狀。
3、眼咽型肌營養(yǎng)不良
眼咽型肌營養(yǎng)不良大多在40歲左右起病，初期可出現(xiàn)上瞼下垂、眼球運動障礙等癥狀。隨病情進展，患者面部、眼部的肌肉可逐漸發(fā)生萎縮，進而出現(xiàn)發(fā)音不清、吞咽困難等癥狀。
進行性肌營養(yǎng)不良癥一般指進行性肌營養(yǎng)不良，考慮是基因點突變或缺失，導致蛋白結(jié)構(gòu)改變造成的。
不同類型的進行性肌營養(yǎng)不良發(fā)生突變、缺失的基因有所不同。其中Duchenne型肌營養(yǎng)不良考慮是X染色體上DMD基因缺陷，導致其表達產(chǎn)物抗肌萎縮蛋白缺失，肌細胞壞死并且功能喪失引起的。Becker型肌營養(yǎng)不良DMD基因功能未完全缺失，因此病情相對較輕，發(fā)病年齡也較晚。
進行性肌營養(yǎng)不良患者需要保持樂觀的心態(tài)，均衡營養(yǎng)，堅持進行規(guī)范的康復治療，以延緩病情進展。
進行性肌營養(yǎng)不良癥一般指進行性肌營養(yǎng)不良，當發(fā)現(xiàn)自身有日益明顯的肌肉萎縮或肌肉無力的癥狀時，需要及時就診。
若患者近階段走路經(jīng)常容易摔跤，伴有步態(tài)異常，下肢軟弱無力，行走需要借助外力輔助時，要立即就醫(yī)。新生兒出生后哭聲小、吸吮力弱時，家長需要引起警惕，及時聯(lián)系醫(yī)生。幼兒遲遲不能學會走路時，也考慮有進行性肌營養(yǎng)不良的可能，需要及時攜帶孩子及時就醫(yī)。若發(fā)現(xiàn)自己出現(xiàn)面部表情減少、眼瞼閉合無力或是閉眼后仍可以露出鞏膜，考慮是面肩肱型肌營養(yǎng)不良，要立即就醫(yī)完善肌電圖檢查、血清酶學檢查等明確病因。
患者日常應堅持進行規(guī)范的反復治療，延緩病情進展。
進行性肌營養(yǎng)不良癥一般指進行性肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良的治療方式有藥物治療、手術治療、康復治療等。
1、藥物治療
三歲后的患者可以在醫(yī)生指導下服用潑尼松、潑尼松龍等糖皮質(zhì)激素治療，能夠延緩病情進展，降低患兒脊柱側(cè)彎的發(fā)生率。出現(xiàn)心臟損害、呼吸道感染的患者可以在醫(yī)生指導下使用肌苷、維生素E、輔酶Q10等藥物。
2、手術治療
部分類型的進行性肌營養(yǎng)不良在病情發(fā)展過程中可能會出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、關節(jié)攣縮、下肢骨折等問題，需要通過外科手術治療。
3、康復治療
Duchenne型肌營養(yǎng)不良的患者，可以在康復科醫(yī)生指導下通過站斜板、足部矯形支具、站立架等器械，延緩疾病造成的關節(jié)攣縮、姿勢異常等。
進行性肌營養(yǎng)不良癥一般指進行性肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良患者日常要注意心理護理、適當運動、飲食調(diào)理等。
1、心理護理
患者可能會因為活動受限、神經(jīng)發(fā)育障礙等因素出現(xiàn)社交恐懼，家屬應該加強陪伴與交流，給予患者心理支持，使其積極配合治療疾病。
2、適當運動
根據(jù)病情可以適當從小量運動開始逐漸增加，運動可以增加肌肉力量。
3、飲食調(diào)理
患者需注意保證營養(yǎng)充足，保證膳食營養(yǎng)均衡，可以增加魚、蝦、肉、蛋等含有豐富蛋白質(zhì)食物的攝入。吞咽困難者飲食以易消化的軟食為主。少吃或不吃辛辣、刺激、生冷的食物。
進行性肌營養(yǎng)不良癥一般指進行性肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良屬于基因缺陷性疾病，目前尚無有效方式預防，但是進行產(chǎn)前基因診斷可以降低患兒出生率。
致病基因攜帶者懷孕后需要就診有相關資質(zhì)的規(guī)范性醫(yī)院及醫(yī)療機構(gòu)，通過醫(yī)學手段進行產(chǎn)前基因診斷，確診胎兒存在基因缺陷時需要及時終止妊娠，防止患兒出生，增加家庭和社會的負擔。
女性在懷孕期間要注意保證膳食營養(yǎng)均衡，避免長時間接觸電離輻射及化學制品。
進行性肌營養(yǎng)不良癥一般指進行性肌營養(yǎng)不良。通過體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查、病理檢查等方式可以診斷進行性肌營養(yǎng)不良。
1、體格檢查
醫(yī)生通常需要對患者進行神經(jīng)?？撇轶w，評估肌力、肌張力、病理反射，以初步了解情況。
2、實驗室檢查
血清酶檢查主要檢查血液中肌酸激酶、乳酸脫氫酶、肌酸激酶同工酶等，如果是Duchenne型肌營養(yǎng)不良和Becker型肌營養(yǎng)不良，數(shù)值會達正常值的20~200倍，其他類型也有升高?；驒z查對不同類型的進行性肌營養(yǎng)不良確診有重要價值。
3、影像學檢查
X線檢查、心臟彩超可以早期發(fā)現(xiàn)進行性肌營養(yǎng)不良患者的心臟病變。CT檢查有助于了解骨骼肌的受損范圍。
4、病理檢查
肌肉活檢通過取一小部分肌肉組織送往實驗室檢查，可以觀察是否有肌肉組織的壞死和再生，以及檢測肌細胞中的特定蛋白，有助于鑒別各種類型的進行性肌營養(yǎng)不良。
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