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      侏儒癥

      侏儒癥

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      侏儒癥 就診科室:內(nèi)分泌科
      概述

        侏儒癥即矮小癥,是因遺傳或者疾病引起的生長發(fā)育障礙性病變。

        矮小癥的病因較為復雜,可能是由遺傳、營養(yǎng)不良、生長激素缺乏等因素引起,可導致患者身材矮小,低于正常年齡人的身高。而且部分患者可因身材矮小原因,出現(xiàn)焦慮癥、抑郁癥等心理疾病,對日常生活質(zhì)量造成不良影響。

        因此,當患者發(fā)生矮小癥后,早期治療能夠使身高達到較好的預期效果。如果治療不及時,可能導致終身身材矮小。

      就診指南
      • 內(nèi)分泌科
      • 全身
      • 有矮小癥家族史人群 性早熟患者 克羅恩病患者
      • 一般治療 藥物治療 手術治療
      • 生長緩慢 身材矮小 骨骼發(fā)育不全
      • 骨質(zhì)疏松 甲狀腺炎 甲狀腺結節(jié)
      • 體格檢查 生長激素激發(fā)試驗 肝腎功能檢查 甲狀腺功能檢查 基因檢測 X線檢查 磁共振成像檢查
      • 經(jīng)鼻蝶顯微手術 經(jīng)顱垂體腺瘤摘除術
      癥狀

        侏儒癥即矮小癥,典型癥狀是身材矮小,而且根據(jù)身材是否成比例,可以分為身材不相稱和身材相稱。

        1、身材不相稱

        患者身體四肢與軀干不成正比,表現(xiàn)為四肢非常短或者軀干很短。而且患者智力比較正常,一般不會受到影響。

        2、身材相稱

        患者身體比例同正常人相似,但是這類患者多數(shù)是由于出生時或者兒童時期疾病引起,可影響整體生長發(fā)育,出現(xiàn)其他系統(tǒng)發(fā)育不全癥狀,比如智力發(fā)育異常、腎功能不全等。

      病因

        侏儒癥即矮小癥,可分為正常生長變異和病理性身材矮小,不同類型的矮小癥病因也有所區(qū)別。

        1、正常生長變異

        可能與遺傳因素有關,如果父母雙方或者其中一方存在矮小癥,則子女發(fā)生該病的幾率可高于其他人群。其次,基因突變、母體因素等,也可能會導致患者出現(xiàn)矮小癥。

        2、病理性身材矮小

        可能與生長激素缺乏有關,比如早產(chǎn)、難產(chǎn)、顱內(nèi)感染、染色體異常、鞍區(qū)腫瘤等因素,可導致下丘腦-垂體-胰島素樣生長因子生長軸功能障礙,進而導致生長激素分泌不足,引起矮小癥。其次,營養(yǎng)不良、胃腸道疾病、性早熟、遺傳代謝性疾病等因素,也可造成矮小癥。

      就醫(yī)

        侏儒癥即矮小癥,當患者出現(xiàn)身材矮小、生長速度緩慢、身體比例異于同齡人等情況時,應及時去醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。

        醫(yī)生會先進行體格檢查來初步判斷,比如查看患者身高、體重、頭位等指標,之后會通過生長激素激發(fā)試驗、肝腎功能檢查、甲狀腺功能檢查、X線檢查、染色體檢查等明確診斷。

        如果患者通過相關的檢查被診斷為矮小癥,應及時在醫(yī)生的指導下進行治療,以改善預后。

      治療

        侏儒癥即矮小癥,治療方法有一般治療、藥物治療、手術治療等。

        1、一般治療

        患兒出現(xiàn)自卑心理時,應及時進行心理輔導。飲食方面應注意營養(yǎng)均衡,可以吃些新鮮的水果蔬菜,能夠補充身體所需的營養(yǎng)物質(zhì)。

        2、藥物治療

        可給予重組人生長激素注射液、生長激素釋放素、胰島素生長因子-1等藥物進行治療,能夠改善臨床癥狀。

        3、手術治療

        對于垂體瘤引起的矮小癥,除了補充生長激素外,還需進行手術治療,比如經(jīng)鼻蝶顯微手術、經(jīng)顱垂體腺瘤摘除術等。

      日常

        侏儒癥即矮小癥,日常注意事項有養(yǎng)成良好的作息習慣、進行飲食調(diào)理、心理疏導等。

        1、養(yǎng)成良好的作息習慣

        平時應養(yǎng)成良好的作息習慣,早睡早起,保證充足的睡眠,避免長時間熬夜,否則不利于生長發(fā)育。

        2、進行飲食調(diào)理

        飲食方面注意營養(yǎng)均衡,可以吃些富含蛋白質(zhì)和維生素的食物,能夠保證機體功能的正常運轉,起到輔助控制病情,促進病情恢復的作用。

        3、心理疏導

        矮小癥患者多因身材矮小出現(xiàn)自卑和焦慮心理,家長應及時進行心理輔導,必要時可進行心理治療。

      預防

        侏儒癥即矮小癥,該病沒有特別明確的預防措施,只能通過一些措施來降低矮小癥發(fā)生幾率,比如做好遺傳病咨詢工作、積極治療原發(fā)疾病、定期帶孩子體檢等。

        1、做好遺傳病咨詢工作

        部分矮小癥具有遺傳性,如果夫妻雙方存在矮小癥家族史,則在懷孕前應做好遺傳病咨詢工作。

        2、積極治療原發(fā)疾病

        部分疾病可引起矮小癥,比如性早熟、Turner綜合征、Noonan綜合征、神經(jīng)纖維瘤、垂體瘤、鞍區(qū)腫瘤等,如果患兒存在這些疾病應及時進行治療。

        3、定期帶孩子體檢

        對于生長發(fā)育遲緩的患兒,應定期體檢,達到早期發(fā)現(xiàn)、早期治療的目的,以提高預后。

      診斷

        侏儒癥即矮小癥,診斷方法有體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查等。

        1、體格檢查

        醫(yī)生會檢查患兒身高、體重、頭圍等指標,并持續(xù)監(jiān)測一段時間,來評估發(fā)育情況,對于青春期患者還需查看第二性征發(fā)育情況。

        2、實驗室檢查

        常見的檢查方式有生長激素激發(fā)試驗、肝腎功能檢查、甲狀腺功能檢查、基因檢測等,有助于診斷矮小癥,并且可了解是否存在肝臟、腎臟和甲狀腺等方面的病變。

        3、影像學檢查

        比如X線檢查、磁共振成像檢查等,也有助于診斷矮小癥。

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