特納綜合征即先天性卵巢發(fā)育不全,發(fā)病原因主要如下:第一、單體型先天性卵巢發(fā)育不全。多與母親卵子異常,或者是父親精子異常,使其女兒體細胞缺失一條X染色體有關(guān)。第二、嵌核先天性卵巢發(fā)育不全。主要與一部分體細胞有兩條X染色體,另一部分只有一條X染色體,缺少一條X染色
特納綜合征即先天性卵巢發(fā)育不全,是由于染色體異常造成的先天性疾病。染色體核型以45/x多見,還有多種嵌合體類型。以身材矮小、生殖系統(tǒng)、第二性征不發(fā)育、智力發(fā)育程度不等為主要表現(xiàn)。婦科接診患者多以原發(fā)性閉經(jīng)、子宮缺如或乳房不發(fā)育為首診原因。軀體特征以眼瞼下垂、耳
對于特納綜合征的治療,治療目的是促進身高、刺激乳房和生殖器發(fā)育,防治骨質(zhì)疏松。近年來,適用含雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍治療,高于單純生長激素治療、雌激素加雄激素治療,和雌激素加雄激素加生長激素治療的療效,和雄激素加生長激素治療的療效相近,口服方便,治療
特納綜合征的治療方針是經(jīng)過激素類藥物的治療,促進患兒的身高生長,促進乳房和生殖器的發(fā)育。藥物治療里面促進身高生長,如果單用雄激素促進身高,劑量小時效果不明顯。劑量大時有效但副作用大,主要為男性化和糖耐量受損等。單用雌激素容易造成生長板早期愈合,因此限制骨的生長
特納綜合征。臨床表現(xiàn)為身矮,生殖器和第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰發(fā)育幼稚,有陰道、子宮小或缺如。具體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短、耳寬、胸廓筒狀或盾形,乳頭間距大,乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、掌
特納綜合征又叫先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,是以身材矮小、生殖器和第二性征不發(fā)育,以及一組軀體的發(fā)育異常為臨床特點的疾病,它主要是因為x染色體的畸形所造成的。臨床表現(xiàn)身高一般低于150厘米,女性外陰發(fā)育幼稚,有陰道、子宮小或缺如,軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低
特納綜合征又叫先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,臨床特點有身材矮小、生殖器和第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常,智力發(fā)育程度不一,壽命和正常人相同。母親年齡是和此種發(fā)育異常無關(guān)。它的病因主要是因為基因突變,單一的x染色體來自母親,失去的x染色體由父親的精母細胞性染色體
特納綜合征是一種基因突變性疾病,病人就診于婦科、兒科及內(nèi)分泌科。它是單一的x染色體來自于母親,失去的x染色體由父親的精母細胞性染色體,不分離所造成的。在某些條件下,細胞中的染色體組可以發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變,這一類變化稱為染色體異常。大部分致突變的基因因素,都
特納綜合征是先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,臨床特點為身材矮小、生殖器和第二性征不發(fā)育和一組軀體發(fā)育異常,智力發(fā)育程度不一,壽命和正常人相同。其根本病因是某些條件下失去一條X染色體造成,失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成的。診斷除臨床特征以外,首先進行
手術(shù)就是解生殖系統(tǒng)的問題,屬于傳統(tǒng)手術(shù),做這個手術(shù),兩個目的,一個是讓月經(jīng)排出來,二是解決性生活的問題,對于先天性無陰道病人,適合在18歲性成熟以后,做人工陰道手術(shù),可采用乙狀結(jié)腸代陰道術(shù)治療,此手術(shù)是指截取病人本人的大腸,一般截取十五到二十公分,將腸子的位置
特納綜合征的臨床表現(xiàn)為身材矮小、生殖器和第二性征不發(fā)育和軀體的發(fā)育異常,女性外陰發(fā)育幼稚,陰道、子宮發(fā)育畸形,乳房及乳頭均不發(fā)育,不來月經(jīng)或月經(jīng)數(shù)月后提前閉經(jīng),特納綜合征病人常伴隨的骨骼和臟器不同程度的發(fā)育異常,智力發(fā)育程度不一。
特納綜合征確診的唯一金標準是查血、查染色體,從診斷來看不是每個女孩子不來月經(jīng)、發(fā)育不好或個子矮小的都是特納綜合征病人,卵巢發(fā)育不良的孩子,醫(yī)生還需要檢查她的外陰、乳房發(fā)育的情況以及一個B超的超聲的檢查,超聲檢查主要是看子宮卵巢的問題,真正的病因確診,還是要靠查
特納綜合征的病人常伴隨甲狀腺功能低下、腎臟結(jié)構(gòu)異常、泌尿系統(tǒng)異常以及骨密度等問題,如果甲狀腺功能低下,需要病人去內(nèi)分泌科進行相應的治療;當表現(xiàn)出先天性腎臟結(jié)構(gòu)異常時,多表現(xiàn)為多囊腎或馬蹄腎,就需要做腎移植手術(shù);當表現(xiàn)出泌尿系統(tǒng)異常時常伴隨泌尿系統(tǒng)畸形,就需要病
身材矮小是特納綜合征的臨床表現(xiàn),侏儒癥病人也是身材矮小,所以很多人將這兩個病混在一起,診斷侏儒癥時重點是查泌尿科,侏儒癥病人基本上個子長不到一米以上,特納綜合征病人雖然個字矮小,但重點還是第二性征發(fā)育不全,性腺發(fā)育遲緩,在檢查時采取染色體核型分析的方法。
早期發(fā)現(xiàn)特納綜合征的方法是注意乳房的發(fā)育情況。特納綜合征屬于先天性卵巢發(fā)育不全,多在孩子進入青春期前后就有部分發(fā)病征兆及特點,一般青春期的孩子,11、12歲時乳房沒有發(fā)育,還處于嬰兒時期的樣子,個子也偏低時就應當?shù)结t(yī)院來就診,這種病發(fā)病率大概為萬分之一左右。
特納綜合征也就是先天性卵巢發(fā)育不全,是由于染色體異常造成的先天性疾病,染色體核型是45X,缺少一個性染色體,就是缺少一條父源來源的X染色體。 典型表現(xiàn)為身材矮小,外陰,陰道,子宮發(fā)育畸形,乳房及乳頭不發(fā)育,原發(fā)性閉經(jīng),智力發(fā)育不一,同時,骨骼和臟器不同程度的發(fā)
特納綜合征是一種先天性的疾病。從遺傳學角度考慮,本病病人多數(shù)是45XO,是女性缺少一條性染色體,正常的X染色體是兩條,一條來自父親,一條來自母親,而大多數(shù)的特納綜合征病人,單一的X染色體來自母親,失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離導致。
特納綜合征對女性的主要危害是生育問題,嚴重者不孕不育,病人一般個子不高,還對其他器官系統(tǒng)導致一些影響,特納綜合征會導致性腺發(fā)育不完整,卵巢發(fā)育差功能差,整個生殖系統(tǒng)的發(fā)育不良,例如幼稚子宮,甚至沒有子宮內(nèi)膜。這樣的病人在青春期以后不會來月經(jīng)的,也無法懷孕,沒有
產(chǎn)前檢查包括超聲和羊水穿刺,羊水穿刺風險大,但是常規(guī)的超聲檢查檢查不出來嬰兒患有特納綜合征,唯有羊水穿刺檢查法可以查出,羊水穿刺是經(jīng)過羊水的穿刺抽取羊水,檢查嬰兒的染色體羊水穿刺的最佳檢查時間一般是在十八到二十四周。
特納綜合征是由于性腺衰竭導致的的性激素分泌減少,反饋性造成lh和fsh升高,特納綜合征屬于性腺先天性發(fā)育不全,性染色體異常,核心為45,XO或45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX.表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng),卵巢不發(fā)育,身材矮小,第二性征發(fā)育不良,長有蹼頸,
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