小兒苯丙酮尿癥的診斷方法有血苯丙氨酸濃度檢查、口服四氫生物葉酸負(fù)荷試驗(yàn)、腦電圖檢查、智力測定等。 1.血苯丙氨酸濃度檢查 根據(jù)血液中苯丙氨酸的濃度,可以對疾病進(jìn)行分型。 2.口服四氫生物葉酸負(fù)荷試驗(yàn) 進(jìn)行該項(xiàng)試驗(yàn)后,能夠明確患者是否對四氫生物葉酸敏感,為醫(yī)生確
苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)有皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液有鼠尿味、生長發(fā)育遲緩、智力低下、智力低下、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。 1.皮膚白皙 由于黑色素合成減少,患兒皮膚可能較正常新生兒更為白皙。 2.頭發(fā)枯黃 頭發(fā)顏色往往比較淺,呈現(xiàn)枯黃的狀態(tài)。 3.尿液有鼠尿味 這是苯丙酮尿
小兒苯丙酮尿癥主要是由于苯丙氨酸羥化酶不足、四氫生物蝶呤缺乏等原因引起的,飲食因素可誘發(fā)本病。 一、基本病因 1、苯丙氨酸羥化酶不足 苯丙氨酸羥化酶缺乏時,無法將體內(nèi)的苯丙氨酸羥化形成酪氨酸,造成患者體內(nèi)的苯丙氨酸濃度升高,引起小兒苯丙酮尿癥。 2、四氫生物蝶
小兒苯丙酮尿癥的就醫(yī)指征是出現(xiàn)相應(yīng)癥狀、病情加重、引起并發(fā)癥等。 1.出現(xiàn)相應(yīng)癥狀 疾病導(dǎo)致認(rèn)知能力低下、精神行為障礙時,應(yīng)該及時就醫(yī),促使苯丙氨酸正常代謝,改善智力障礙。 2.病情加重 出現(xiàn)昏迷、持續(xù)抽搐等表現(xiàn)時,需要去醫(yī)院就診,恢復(fù)意識,清除口腔內(nèi)分泌物,
預(yù)防小兒苯丙酮尿癥的方法有避免近親結(jié)婚、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查等。 1.避免近親結(jié)婚 小兒苯丙酮尿癥具有遺傳性,近親結(jié)婚可造成后代遺傳致病基因的風(fēng)險增加,避免近親結(jié)婚可以降低患病風(fēng)險。 2.產(chǎn)前診斷 有本病家族史時,產(chǎn)前應(yīng)該進(jìn)行羊水檢測,檢查喋呤濃度,可以判斷胎
小兒苯丙酮尿癥日常應(yīng)注意定期復(fù)查、合理膳食、保持皮膚清潔等。 1.定期復(fù)查 根據(jù)醫(yī)生的要求定期復(fù)查血苯丙氨酸水平、肝腎功能、智力發(fā)育等,及時了解患者的發(fā)育情況,根據(jù)病情制定治療措施。 2.合理膳食 平時應(yīng)該進(jìn)食低苯丙氨酸的食物,如西紅柿、黃瓜等,避免食用魚肉、
小兒苯丙酮尿癥可以通過一般治療、藥物治療、心理治療等方法治療。 1.一般治療 患兒應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用低苯丙氨酸配方奶粉,并隨著血液中苯丙氨酸濃度逐漸降低,可以適當(dāng)添加母乳、牛奶粥等飲食,有助于病情恢復(fù)。 2.藥物治療 患兒還可以遵醫(yī)囑使用鹽酸沙丙蝶呤片控制病情
小兒苯丙酮尿癥的治療方法有一般治療、藥物治療、其他治療等。 1.一般治療 平時應(yīng)該食用低苯丙氨酸的食物,控制苯丙氨酸的攝入,積極配合治療,保證皮膚清潔,避免搔抓皮損部位,以免引起感染。 2.藥物治療 患者應(yīng)該遵醫(yī)囑使用阿立哌唑片、利培酮片等藥物,有助于改善精神
小兒苯丙酮尿癥主要是指苯丙氨酸羥化酶基因突變,造成苯丙氨酸羥化酶異常,引起苯丙氨酸代謝障礙,導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸濃度明顯升高的疾病。 小兒苯丙酮尿癥好發(fā)于新生兒。患者發(fā)病時,可能會出現(xiàn)智力障礙、行為異常、癲癇、濕疹、汗液、尿液呈鼠臭味,如果不及時控制病情的進(jìn)展,則
苯丙酮尿癥的診斷方法包括癥狀、靜脈血苯丙氨酸濃度測定、基因診斷等,分析如下: 1、癥狀 若患兒出現(xiàn)智力發(fā)育明顯落后、頭發(fā)顏色變淺、皮膚白皙、體味呈鼠尿臭味等,可初步診斷是苯丙酮尿癥。 2、靜脈血苯丙氨酸濃度測定 還需進(jìn)一步做靜脈血苯丙氨酸濃度測定,若苯丙氨酸濃
苯丙酮尿癥日常應(yīng)注意生活管理、注意飲食、做好病情監(jiān)測等,分析如下: 1、注意生活管理 家長應(yīng)給患兒勤換尿布,保持局部皮膚干燥;家長還需給存在濕疹的患兒穿舒適、寬松、棉質(zhì)的衣物,防止對患處造成摩擦,導(dǎo)致皮膚損傷。 2、注意飲食 家長需注意患兒飲食,減少食用豆制品
苯丙酮尿癥癥狀包括皮膚毛發(fā)異常、體味異常、智力發(fā)育落后等,分析如下: 1、皮膚毛發(fā)異常 患兒在患病后由于體內(nèi)黑色素合成不足,會導(dǎo)致毛發(fā)顏色逐漸變淺,多呈棕黃色、黃色等,皮膚白皙。 2、體味異常 由于患兒體內(nèi)苯丙氨酸代謝出現(xiàn)異常,汗液以及尿液中會排出大量的苯丙氨
幼兒患苯丙酮尿癥時可出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀、皮膚毛發(fā)癥狀、體味癥狀等。 1、神經(jīng)精神癥狀 幼兒可出現(xiàn)癲癇的癥狀。隨著年齡的癥狀,還可出現(xiàn)多動、自卑、自閉、攻擊、嗜睡、表情淡漠等現(xiàn)象。 2、皮膚毛發(fā)癥狀 嬰兒皮膚比較干燥,容易出現(xiàn)皮膚劃痕癥。同時由于酪氨酸合成受到抑制
苯丙酮尿癥原因有遺傳因素、苯丙氨酸羥化酶缺乏,處理方法有飲食療法、藥物治療、遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。 一.原因 1.遺傳因素 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,其致病基因位于常染色體上,男女均可發(fā)病。隱性遺傳意味著父母雙方均為致病基因變異攜帶者時,他們的子女
新生兒可以通過飲食控制、陽光療法、補(bǔ)充酪氨酸等方法治療苯丙酮尿癥。 1、飲食控制 需要進(jìn)行嚴(yán)格的蛋白質(zhì)限制,以減少苯丙氨酸的攝入,可以幫助控制血液中苯丙氨酸的水平,減少苯丙酮的積累。 2、陽光療法 利用體外照射的紫外線,能夠幫助降低新生兒體內(nèi)苯丙酮的水平,但通
苯丙酮尿癥可通過一般治療、藥物治療、心理治療等,分析如下: 1、一般治療 家長應(yīng)給患兒勤換尿布,保持局部皮膚干燥,其次要給其穿棉質(zhì)、透氣、寬松的衣物。通過母乳喂養(yǎng)患兒,或者采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)。若患兒可以增加輔食,應(yīng)以低蛋白、低苯丙氨酸的飲食為主。 2、
苯丙酮尿癥就醫(yī)指征包括出現(xiàn)異常體味、癲癇發(fā)作、毛發(fā)皮膚異常等,分析如下: 1、出現(xiàn)異常體味 若患兒在排尿、出汗時,家長聞到明顯鼠尿臭味、霉臭味等,需積極帶其就醫(yī)。 2、癲癇發(fā)作 若患兒近期出現(xiàn)痙攣性癲癇發(fā)作、點(diǎn)頭狀癲癇發(fā)作等情況,可能是苯丙酮尿癥導(dǎo)致中樞神經(jīng)系
新生兒苯丙酮尿癥2.5mg/dL可以通過一般治療、藥物治療、其他治療等方法治療,詳情如下: 1、一般治療 建議新生兒接受以低苯丙氨酸、高酪氨酸的特殊蛋白質(zhì)配方為基礎(chǔ)的嚴(yán)格膳食管理,并定期復(fù)查。 2、藥物治療 病情持續(xù)性發(fā)展的新生兒需要遵醫(yī)囑使用特拉唑嗪、左旋多
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。 苯丙酮尿癥是一種常染色體陰性遺傳的氨基酸代謝性疾病,好發(fā)于近親結(jié)婚的后代中,父母雙方攜帶的致病基因,通常不發(fā)病,當(dāng)小兒同時獲得父母雙方致病變異位點(diǎn),可發(fā)病。會引起智力低下、癲癇發(fā)作、行為問題、皮膚和毛發(fā)變淺以及尿液中特
苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝疾病,屬于常染色體隱形遺傳病,是由于苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變,導(dǎo)致人體苯丙氨酸代謝異常引起的,患者的尿液中會排出大量的苯丙氨酸。 苯丙酮尿癥好發(fā)人群是存在苯丙酮尿癥家族史的幼兒,此疾病無傳染性。此疾病的發(fā)生與遺傳因素有一定關(guān)系,患兒
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